Bagla

Həkimdən soruş

Hekimden sorus







Nadir növ Turner sindromlu hamilənin ana olması. Şəxsi müşahidə

Həmidə Abbasova, Gülsüm Qubadova, Ruslan Şamilov,

Mirvari Əliyeva, Şöhrət Rüstəmova, Aytən Amanlı

Respublika Perinatal Mərkəzi

 

Turner sindromu 2500-3000:1 tezliyində qız uşaqlarında rast gəlinən bir xromosom aneuploidiyasıdır. Xəstəliyə səbəb X xromosomun birinin tam və ya hissəvi olmaması,10% X izoxromosom formada, 50% hallarda isə mozaik formada hüceyrələrdə müxtəlif faizlə olmamasıdır. İlk dəfə 1938-ci ildə Henry Turner tərəfindən birincili amenoreyası olan alçaqboy bir qadına bu diaqnoz qoyulmuşdur. Belə döllü hamiləliklər 5 % halda diri doğumla, 95 %halda isə spontan abort, ölüdoğulma və dölün hidropsu ilə nəticələnə bilirlər[11]. Lakin mozaik forma Turner sindromlu qadınlar özləri təbii yolla hamilə qalıb diri, hətta normal uşaq doğa bilirlər[1][2][8].

 

Qısa boy, birincili amenorreya, sümüklərdə qısalma, yüksək qotik damaq, boyunda qanadvari büküşlər, dəridə nevuslar, kardiovaskulyar və cinsiyyət orqanları anomaliyaları, müxtəlif hormonal pozğunluqlar, xüsusən də qalxanabənzər və mədəaltı vəzin xəstəlikləri sindromun başlıca əlamətləridir[9]. Belə qadınlarda uşaqlığın ölçüləri normanın aşağı həddində olsa da, çox zaman yumurtalıqlar olmur və ya USM-də bağ şəklində vizualizasiya olunur[10] .

 

Süd vəziləri bir qədər kiçik və çox zaman aralı yerləşirlər. Ayaq darağı sümüklərində, xüsusən də 4cü metatarsal sümüyün qısa olması da əsas əlamətlərdən sayılır[10].

 

Bu xəstələrə vaxtında düzgün diaqnozun qoyulması və buna uyğun əvəzedici estrogen terapiyasının başladılması bir çox xəstəliklərin, o cümlədən erkən başlayan  osteoporozun profilaktikasını aparmaqla sümük əriməsinin qarşısını almağa imkan verir. Aparılan bəzi tədqiqatlar estrogen terapiyası alan Turner sindromlu qadınlarda müalicə almayan eyni sindromlu digər qadınlara nisbətən qaraciyər xəstəliklərinin daha az meydana çıxdığını sübut etmişdir[5].

 

Son illərdə nəsilartırma sahəsindəki texniki nailiyyətlər sayəsində oosit donoru ilə EKM nəticəsində hamilə olan Turner sindromlu qadınların hamiləlik dönəmində və doğuşdan sonra üzləşdikləri ağırlaşmalara dair bir sıra məlumatlar var[4].

 

Bu məqalədə özü Turner sindromu olduğundan xəbərsiz olan, hamiləliyi çətinliklə də olsa, uğurla başa çatan və mərkəzimizdən iki sağlam körpəsiylə evə yola salınan bir Turner sindromlu qadından danışılır.

 

ŞƏXSİ MÜŞAHİDƏ

27 yaşında çəkisi 50kq, boyu 140 sm olan hamilə qadın orta ağırlıq dərəcəsində preeklampsiya, vaxtından qabaq doğuş təhlükəsi, hamiləlik hipertenziyası, EKM-dan sonra baş vermiş ekiz hamiləlik, bətndaxili inkişaf ləngiməsi diaqnozu ilə mərkəzimizə müraciət etmişdir. Obyektiv müayinə zamanı dərisi solğun və quru, pəncənin üstü həddindən artıq  şişkin idi.

 

Baxmayaraq ki,son aybaşı tarixinə görə hamiləlik 31 həftəlik olmalı idi, USM-də döllərin fetometriyası 27-28 həftəyə uyğun gəlirdi. Dixorial, diamniotik olan ekizlərdən  qızın çəkisi 1350 qr, oğlanınkı isə 1170 qr idi.Hər iki cift arxa divarda yerləşirdi.Qalınlıqları 30, 31 mm, strukturu homogen idi. Göbək ciyəsi 3 damardan ibarət olub mərkəzi birləşmə qeyd olunurdu. Amniotik maye indeksi normal, döllərin hər ikisinin ağciyərinin yetişkənliyi 1-ci dərəcəyə uyğun gəlirdi.Ananın sağ böyrəyində hidronefroz (42.5 mm) qeyd olunurdu. Uşaqlıq boynu uzunluğu 30mm idi. Yumurtalıqlar vizualizasiya olunmur, yerlərində sadəcə ip şəklində exogen kölgə qeyd olunurdu.

 

Arterial təzyiq 150/100;sidikdə zülal 0,264;qaraciyər fermentlərindən AST yüksəlmişdi (71u/l). Digər göstəricilərdən total bilirubin 2.9 mg/dl,albumin 31.6,CRP 34.3 idi.

 

Qanın ümumi analizinə görə orta dərəcəli anemiya (Hb-9.4g/dl,RBC 3.33,HCT 27.7% ,PLT 187 idi.Koaquloqramma göstəriciləri norma daxilində idi.      

 

Qadının həyat anamnezi araşdırılarkən pubertat dövrünə uyğun yaşında ikincili cinsi əlamətlərin inkişaf etməməsi və birincili amenorreyadan əziyyət çəkdiyi məlum oldu. Öz sözlərinə görə menstruasiya medikamentoz yolla bir neçə aydan bir baş verirmiş. Hamiləlik isə 2 uğursuz transferdən sonra üçüncü cəhddə  oosit donoru ilə EKM nəticəsində baş tutub. Birinci trimestrdən sonra antihipertenziv dərman preparatları, hamiləlik öncəsi və bütün hamiləlik boyunca hipotireozu korreksiya etmək məqsədilə levotiroksin qəbul edib.

 

Birincili amenorreya,alçaqboy və yumurtalıqların ageneziyası kimi simptomların hər hansı bir sindromla bağlı olub olmamasını aşkar etmək üçün mərkəzin həkim-genetiki tərəfindən obyektiv müayinə aparıldı. Obyektiv müayinə nəticəsində yuxarıda sadalanan əlamətlərdən başqa üz quruluşunun ürəkşəkilli,boynun qısa,ənsədə saç xəttinin aşağı, süd vəzilərinin bir-birindən çox aralı olması, bir qədər arxaya çevrilmiş qulaqların nisbətən aşağıda yerləşməsi müəyyən edildi.Bundan başqa dəridə nevuslar,əllərin üzərində dərinin quru və kobud olduğu və əsas əlamətlərdən olan hər iki ayaqda 4cü metatarsal sümüyün çox qısa olması səbəbindən 4cü barmağın öz sırasında deyil, daha arxada yerləşdiyi  aşkar edildi.Bütün yuxarıda sadalananları nəzərə alaraq həkim-genetikin gəldiyi ilkin klinik diaqnoz Turner sindromu oldu. 

 

Xülasə: Turner sindromu qadınlarda X xromosomunun birinin tam və ya hissəvi olmaması səbəbindən meydana çıxan xromosom xəstəliyi olub əsasən qısa boy,birincili amenorreya,kardiovaskulyar anomaliyalar və digər sümük və cinsiyyət sistemi problemlərilə özünü biruzə verir.

Əsasən infertil olan bu qadınlar son illərdə nəsilartırma sahəsindəki texnologiyaların inkişaf etməsi səbəbindən hamilə qala və ana ola bilirlər[7].Lakin kardiovaskulyar anomaliyalar səbəbindən çox zaman hamiləliklər fəsadlaşır və uğursuzluqla nəticələnir.Lakin son onillikdə kardiovaskulyar sahədə qazanılan nailiyyətlər nəticəsində letallıq xeyli azalmışdır[6].

 

Açar sözlər: monosomiya, Turner, infertil, anomaliya, riskli hamiləlik

 

Summary: Turner syndrome is a chromosomal disease caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes in women, and is mainly manifested by short stature, primary amenorrhea, cardiovascular anomalies, and other problems of skeletal and reproductive system.

These women, mostly infertile, in recent years can get pregnant and become a mother thanks to the development of reproductive technologies. However, due to cardiovascular abnormalities, pregnancies are very often complicated and are interrupted. Nevertheless, over the past decade, mortality has decreased significantly as a result of advances in the cardiovascular system.

 

Key words: monosomy, Turner, infertility, anomaly, risk pregnancy

 

Резюме: У женщин с синдромом Тёрнера хромосомная болезнь возникает вследствие полного или частичного отсутствия одной Х-хромосомы, которая в основном сопровождается низкорослостью, первичной аменореей, кардиоваскулярными аномалиями и проблемами костных и половых систем.

В последние годы вследствие развития технологий в области повышения потомства эти инфертильные женщины смогли забеременеть и стать матерями.

Однако кардиоваскулярные аномалии в большинстве случаев приводят к осложнениям беременности и неблагополучным исходам. Успехи, достигнутые в последние десятилетия в кариоваскулярной области помогли снизить летальность.

 

Ключевые слова: моносомия, Тернер, аномалия, рискованная беременность


 5324    PAYLAŞ |

Bir cavab yazın

E-poçt ünvanınız dərc olunmayacaq. Gərəkli bölmələr işarələnib *