Bagla

Həkimdən soruş

Hekimden sorus







Marfan sindromu – Ailə Həkimi tövsiyyə edir: “Qohum nikahlarından imtina edin…”

Sindromlar, retro viruslar, mutasiya keçirən və bununla bir çox antibiotiklərə “qalib gəlmiş” yeni viruslar, qəribə və qorxunc, yeni ortaya çıxan və bir o qədərdə tez və möcüzəli şəkildə qarşısı alınan epidemiyalar, hələdə dərin düşüncə sahibi olan elm insanlarının mübahisə predmeti olan 70-ci illərdə  ortaya çıxmış QİÇS və nəhayət ən nəhəng farmasevtik şirkətlərin  biznes predmeti kimi baxdığı və inadla çarəsi tapılmayan və yaxud tapılması bir o qədər lazım olmayan amansız qatil xərçəng kimi bir çox xəstəliklər var. Lakin insan genetikası bir sıra elmə məlum və ya məlum olmayan səbəbdən bəzi sindromlar, bədən deformasiyaları və digər xoşagəlməz hallar yarada bilər. Bunlardan biri Marfan sindromudur. Bu qəribə və kütlə tərəfindən az bilinən genetik deffekt haqqında bir az söz açaq.

Marfan sindromu birləşdirici toxumaya, yəni insan bədəninin bütün orqanlarında olan və onlara dəstək verən hüceyrə birləşimələrinə təsir edən bir genetik xəstəlikdir. İnsan bədəninin müxtəlif hissələrinə, o cümlədən ürəyə, qan damarlarına, ağciyərlərə, dəriyə, sümüklərə, oynaqlara və gözlərə təsir edə bilər.

Marfan sindromunun təsiri  həyat üçün təhlükəlidir. Ən ciddi ağırlaşmalar arasında ürəyin aortasına və ya hər iki klapanlarına zərər verir. Bu əqli və koqnitiv qabiliyyətə təsir etmir və  əsasən hər 5000 nəfərdən  birində aşkar oluna bilən xəstəlikdir. Marfan sindromlu insanlarda adəətən  hündür boy, qısa bədən, çox uzun nazik qollar və ayaqlarda  uzun barmaqlar (hörümçək bənzərliyi) oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi (flexible joint) əzələ zəifliy bud-çanaq oynağının quruluşunun anomaliyaları kifoz, skolioz, döş  qəfəsinin deformasiyası yastıpəncəlik  kiçik aşağı çənə, dişlərin anomaliyaları qasıq yırtıqları, bağların tez-tez yırtılması,ürək qüsurları, görmənin pozulması, çəpgözlük, göz büllurunda dəyişiklik və s.

Eyni xəstədə bütün simptomlar olmaya bilər, lakin hündür boy, uzun ayaqlar və qollar, hörümçəyə oxşayan barmaqlar Marfan sindromunun “vizit kartıdır”. Xəstəliyin diaqnozu Ghent kriteriyasına əsasən qoyulur.

Marfan sindromu tam müalicə olunmur. Lakin xəstəliyin simptomlarını azaltmaq, xəstənin həyatını uzatmaq mümkündür. Xəstə daim həkimlərin nəzarəti altında olmalı, lazım olan müalicə almalıdır. Bəzi fəsadların inkişafı zamanı cərrahi müalicə tətbiq oluna bilər. Marfan sindromunu bir posta sığışdırmaq çox çətindir. Ailə Həkimi saytının tibb sahəsində peşəkar olan kollektiv üzvləri yaxın qohum nikahlarından imtina etməklə bir çox genetik mutasiyaların qarşısını alındığını nəzərinizə çatdırır.

 

Tural Kazımzadə


 77    PAYLAŞ |

Bir cavab yazın

E-poçt ünvanınız dərc olunmayacaq. Gərəkli bölmələr işarələnib *